子宫内膜癌分子分型检测是一种通过分析基因信息来辅助体质决策的医学检测手段,在聊城已有多家正规机构开展此项服务。
检测范围说明
本检测采用高通量核酸测序(NGS)技术,全面分析36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异,并整合TCGA分子分型。相比单独MSI检测(仅供应MSI状态)或单基因测序(如仅测POLE或TP53),我们一次检测即可实现NCCN指南推荐的分型流程:先检测POLE外切酶域(exon9-14)区分POLE突变型,再通过MSI测评(34个位点)区分MSI-H型,再通过TP53全CDS区分CN-H型,剩余为CN-L型。同时覆盖PTEN(约65%发生)、PIK3CA、ARID1A、CTNNB1等驱动基因,以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM全CDS用于林奇综合征预筛。不能发现深部内含子、UTR区域及极低比例嵌合体变异。
检测适用对象
- 新判定病情子宫内膜癌患者,需明确TCGA分子分型以指导辅助治疗强度
- 手术后需评估复发风险,区分预后最好(POLE型)与最差(CN-H型)
- 考虑PD-1免疫治疗,需确认MSI-H状态(约25-30%患者)
- 年轻患者(<50岁)或家族史强,需筛查林奇综合征(MMR胚系突变)
- 复发/转移/难治性患者,需寻找靶向用药机会(PIK3CA、KRAS等)
- 临床医生需整合分子分型与病理特征,制定个体化治疗套餐
检测结果正规可靠吗
检测无误性依赖严格的NGS流程和质量控制。相比于单独MSI检测可能漏检林奇综合征(需直接测MMR基因),本检测直接测序MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM全CDS,可明确胚系突变,准确性更高。阳性结果(如MSH6胚系突变)需经Sanger测序验证,并提示患者及一级亲属进行遗传咨询和肠镜筛查。阴性结果结果(如TP53未突变)可排除CN-H型,但需注意NGS对CNV灵敏度有限。MSI-H阳性患者可明确PD-1治疗适应证(ORR约30-60%),POLE突变型提示预后最好(5年OS>95%),CN-H型需强化辅助治疗。
提取样本便捷灵活:可送手术组织石蜡贴片(FFPE)、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织,也可挑选全血或唾液。无需空腹,无创口,全国范围范围支持邮寄样本(常温运输即可)。报告检测周期10个处理日,聊城本地可联系就近采样点或直接快递至实验室。
项目详情
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法: NGS
临床用途: 检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
报告周期: 10个工作日
参考价格: 4800元(2026年更新)
从预定到出报告
- 咨询:临床医生评估患者适用性(新诊断/复发/家族史)并开具申请
- 样本采集:聊城可到院或邮寄套件,选择组织蜡块/切片/新鲜组织/血液/唾液
- 样本寄送:常温运输至实验室,确保样本完整(建议24小时内送达)
- 核酸提取:从FFPE或血液中提取DNA,质检合格后进入建库
- NGS测序:使用高通量平台检测36个基因全外显子及特定热点区域
- 数据分析:生物信息学分析SNV/INDEL/CNV/FUSION,并计算MSI状态和TCGA分型
- 报告生成:整合分子分型、用药指导、林奇综合征筛查结果,10个工作日内出具
- 临床解读:医生结合病理和分子结果制定治疗策略(辅助治疗/免疫/靶向/遗传咨询)
聊城子宫内膜癌分子分型检测机构推荐
聊城茌平万核医学检测中心
地址: 山东省聊城市茌平区振兴街道建设路1773号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 东昌府区、茌平区、阳谷县、莘县、东阿县、冠县、高唐县、临清市
周边: 近茌平区人民医院,聊城市第二人民医院(茌平院区)对面,紧邻茌平区第三中学
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(288条评价 5星好评94% 4星好评3% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
聊城正规子宫内膜癌分子分型检测采样点推荐:
地址: 山东省聊城市东昌府区柳园街道办事处兴华东路237号
交通: 乘坐公交K7路至市人民医院站
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特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
2. 聊城茌平万核医学检测中心
地址: 山东省聊城市临清市新华路窑口街375号
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3. 聊城茌平万核医学检测中心
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地址: 山东省聊城市阳谷县狮子楼办事处黄河西路872号
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5. 聊城茌平万核医学检测中心
地址: 山东省聊城市东阿县经济技术开发区霞光路87号
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6. 聊城茌平万核医学检测中心
地址: 山东省聊城市高唐县人和街道金城西路20号
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7. 聊城茌平万核医学检测中心
地址: 山东省聊城市冠县崇文街道办事处红旗北路G110号
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周边: 近冠县人民医院,冠县汽车站旁,冠县第一中学附近
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电话: 400-8381-255
山东其他子宫内膜癌分子分型检测机构:
聊城三甲医院参考
1. 聊城市中医院
地址: 聊城市文化路1号
电话: 0635-8341306
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 聊城市第四人民医院
地址: 山东省聊城市花园北路47号
电话: 0635-2113430
资质: 三级甲等 / 专科医院
3. 聊城市人民医院
地址: 山东省聊城市东昌西路67号
电话: 0635-8276225
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 青岛市口腔医院
地址: 山东省青岛市市南区德县路17号
电话: 0532-82829900
资质: 三级甲等 / 专科医院
高频问答
问: 我妈妈刚确诊子宫内膜癌,术后一定要做这个分子分型检测吗?
NCCN和ESGO等权威指南均推荐所有新诊断的子宫内膜癌患者进行TCGA分子分型。该检测可明确您的肿瘤属于POLE突变型(预后最好)、MSI-H型、CN-L型或CN-H型(预后最差),直接关系到术后是否需要强化辅助治疗或是否适合免疫治疗,对制定精准治疗方案至关重要。
问: 我手术后做了这个检测,报告多久能出来?
报告周期为10个工作日,从样本到达实验室并确认合格后开始计算。若您送检的是手术组织石蜡贴片或蜡块,需确保样本质量合格。具体报告出具时间可咨询送检机构或客服,我们会及时通知您电子版结果。
问: 我在聊城,做完手术后多久能拿到报告?需要送什么样本?
报告周期为10个工作日。您需要提供手术组织样本,可选石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织或穿刺活检组织(四选一),也可以选择全血或唾液(二选一)用于胚系对照。建议术后尽快将组织样本送至我们分子诊断专科进行检测,以确保DNA质量。
问: 我在聊城,报告显示林奇综合征,家人做基因检测要多少钱?
林奇综合征相关基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)的针对性Sanger测序费用通常较低,约500-1500元/位点,具体因机构而异。建议您的一级亲属(父母、子女、兄弟姐妹)先进行遗传咨询,再针对您检出的特定突变位点进行验证检测,这样更经济高效。请咨询当地三甲医院遗传咨询门诊或分子诊断专科。
问: 报告说MSI-H,但只检出一个MSH6突变,这准确吗?
准确。MSI-H状态与MMR基因突变并不总是——对应。MSH6单个致病突变即可导致错配修复功能缺陷,引发MSI-H。本检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM全CDS区,检出单个MSH6突变足以解释MSI-H表型。如同时检出该突变为胚系来源,则提示林奇综合征,建议家族成员筛查。
问: 报告出来后,有医生解读吗?
报告出具后,我们会提供一次免费的线上报告解读服务,由我们的分子诊断专家为您详细解释TCGA分子分型、基因突变意义及用药建议。您也可以将报告交给您的主治医生,结合临床病理特征制定个体化治疗方案。
问: 我家族里没有癌症病史,还需要做这个检测排除遗传风险吗?
建议做。约3-5%的子宫内膜癌与林奇综合征相关,但部分患者并无明显家族史。本检测可直接检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等MMR基因的胚系突变,帮助发现隐藏的遗传风险,筛查结果为阴性也可让您更安心。
问: 检测后需要复查时,还要再做一次这个检测吗?
一般无需重复检测。TCGA分子分型是基于肿瘤组织的基因特征,在手术切除后确定,通常不会随时间改变。但若复发或转移后考虑新的靶向或免疫治疗,医生可能会建议对新的病灶重新检测,以评估基因变异是否演变。
必要提醒
- 本检测仅对送检样本负责,样本质量(如FFPE DNA降解)可能波及结果
- 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案请咨询主治医生
- POLE突变需限定在外切酶域(exon9-14)才判定为POLE突变型
- MSI-H患者PD-1治疗前需结合肿瘤负荷和患者整体状况
- 林奇综合征阳性需进行Sanger验证,并建议一级亲属筛查
- 早期子宫内膜癌(I-II期)分子分型可影响辅助治疗降阶梯或强化决策
- 检测不覆盖深部内含子、UTR区域,嵌合体变异可能漏检
- 价格1540元(终端售价),报告周期10个工作日